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Reprogramación directa de células somáticas adultas a células germinales meióticas
2014
El desarrollo de la línea germinal comienza en la especie humana durante el desarrollo embrionario con la aparición de las células germinales primordiales (CGP) desde el epiblasto proximal en la semana 2 a 3 de gestación. Las CGP migran a las crestas gonadales y cambian su perfil de expresión genético y epigenético desde un patrón somático predefinido a un patrón germinal. Durante el proceso de maduración germinal que depende del sexo del embrión, la adquisición del patrón gamético permite que células germinales puedan entrar en meiosis, un proceso crucial por el cual los gametos reducen a la mitad la carga cromosómica para, tras la fecundación, dar lugar a un nuevo individuo diploide. Sin …
Diagnóstico genético ovocitario mediante análisis del primer corpúsculo polar
2023
El desarrollo de nuevas tecnologías de cribado genético informa que la mayoría de la población es portadora, en heterocigosis, de alguna variante patogénica causante de enfermedades monogénicas; generando la mitad de sus gametos libres de la mutación y la otra mitad portadores. En el ámbito de la reproducción humana asistida, el diagnóstico molecular de los ovocitos permitiría seleccionar aquéllos libres de una variante patogénica particular, previamente a la fecundación; maximizando las probabilidades de obtener descendencia sana o portadora, según el escenario particular de cada pareja. Actualmente, el estudio molecular directo del ovocito fecundable no es posible, ya que su diagnóstico i…